Advarsel!

Coronavirus Information på dansk / Information in English

Introduktion til genetik – Københavns Universitet

Introduktion til genetik

Heterozygot eller homozygot bærer af mutation... hvad er forskellen?

Hvert individ bærer to udgaver af det samme gen, en gen-udgave nedarvet fra moren den anden fra faren. "Heterozygot" bruges i tilfælde hvor det er to forskellige udgaver (AB) af det pågældende gen, dvs. der er en genetisk variation på den ene af udgaverne. Homozygot bruges i de tilfælde hvor de to udgaver ens (AA). Homozygot bruges ofte når der er tale om to ens gen-udgaver med mutation (BB), "vild type" bruges i de tilfælde der forekommer oftest, hvor der er to ens gen-udgaver af det oprindelig gen (AA).

HCM hos mennesket er oftest nedarvet efter et dominant nedarvingsmønster. Dominant nedarvning er når individer, der er heterozygote bliver syge (ramt af mutationen) dvs. der blot skal en muteret genudgave til, og at den muterede udgave dominerer over den normale oprindelige gen-udgave. Dette er i kontrast til sygdomme som nedarves efter et recessivt nedarvningsmønster hvor der begge gen-udgaver skal være muterede for at sygdommen udvikles. Der findes tilfælde af HCM hos mennesket, hvor det skyldes recessiv nedarvning.

Individer, der er heterozygote bærere af en mutation har en 50% risiko for at videregive mutationen til afkom, samtidig med en 50% chance for at videregive den oprindelige gen-udgave til afkom. Homozygote individer videregiver mutationen til 100% af deres afkom.