Advarsel!

Coronavirus Information på dansk / Information in English

Gener med kendte mutationer associeret med HCM – Københavns Universitet

Gener med kendte mutationer associeret med HCM

Hovedparten af de gener, der er associeret med HCM hos mennesker, er gener, der koder for sarkomerproteiner. Sarkomerproteiner er involverede i sammentrækningsmekanismen af hjertemuskelen. Mutationer i gener, kodende for sarkomerproteiner, associeres ofte med kardiomyopatier (dvs. sygdom i hjertemuskelen, såsom HCM).

Antallet af identificerede mutationer, der associeres med human HCM er hele tiden stigende, flere end 500 mutationer i 13 gener er dags dato (2009) identificeret. Mutationer i generne kodende for myosin binding protein C (MYBPC3), troponin T (TNNT2) og myosin heavy chain (MYH7) er oftest forekommende og er ansvarlige for omtrent 85 % af de HCM tilfælde, hvor der findes en genetisk sygdomsårsag.

Table 1: Liste af gener med høj forekomst af HCM mutationer 

Gene name Gene locus Gene product/protein Mechanism

Components of the thick filament of the myocyte

MYH7 14q12 a-myosin heavy chain Force generation
MYL2 12q23-q24 Cardiac regulatory myosin light chain           Force generation
MYL3 3p21 Cardiac essential myosin light chain Force generation
MYBPC3 11p11 Cardiac myosin binding protein C

Force generation

Components of the thin filament of the myocyte

TNNT2 1q32 Cardiac troponin T Force transmission
TTN 2q31 Titin Force transmission
TNNC1 3p21-p14 Cardiac troponin C Force transmission
TNNI3 19q13 Cardiac troponin I Force transmission
TMP1 15q22 a-tropomyosin Force transmission
ACTC 15q14 Cardiac a- actin Force transmission

Non sarcomeric genes

CLP 11p15 Cardiac LIM protein

Force transmission, extra sarcomeric cytoskeleton

PRKAG2 7q36 Gamma-2 regulatory subunit Force generation, subunit of AMP activated protein kinase.

 

* Gene locus: genets position på kromosomet. Et kromosom har et centrum (centromer) og to "arme" - hhv. en p og en q arm. Eks. MYH7 har gen locus 14q12, dette fortæller, at genet er lokaliseret på q armen på kromosom 14 på det 12. bånd. Båndnummeret angiver genets afstand til kromosomets centrum.

Vil du læse mere?: